Este 10 de junio se celebrará un año más el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar, con la finalidad de dar a conocerla y la insistencia de un diagnóstico pronto para su atención médica inmediata. De acuerdo con el portal ASVEA "un paciente con una patología rara puede tardar una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico".
¿Qué es la enfermedad de Andrade?
La Enfermedad de Andrade afecta al sistema conectivo, especialmente al sistema nervioso periférico; es decir, a las células nerviosas y a los nervios que se conectan a los órganos. Esto provoca, con el paso de los años, una neuropatía sensitiva, motora y autonómica.
La Polineuropatía Amiloidótica Familiar de tipo I (PAF) es un trastorno degenerativo o progresivo. Es una enfermedad neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente 8 mil pacientes en todo el mundo y cuya causa se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas.
La Enfermedad de Andrade afecta sobre todo a personas en la edad adulta activa, a partir de los 30 años, y los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia y Japón, señala la farmacéutica Pfizer
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¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Andrade?
Los síntomas más comunes empiezan por las extremidades inferiores y progresivamente ascienden hasta afectar a todo el organismo. Este mal es irreversible, progresiva y mortal. Los primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso.
De acuerdo con ASVEA, a medida que avanzan este trastorno degenerativo se agravan los síntomas y finalmente los pacientes fallecen por un conjunto de fallos generales en los órganos (aproximadamente a los 10 años de la enfermedad).
Estos son los síntomas más comunes:
- Hormigueos o sensación de entumecimiento.
- Sudoración anormal y frío generalizado.
- Pinchazos o molestias intensas, calambres.
- Alteraciones en el tránsito intestinal regular. Aparición del estreñimiento que da paso al desarrollo de diarrea crónica. Asimismo, la absorción de nutrientes es difícil y escasa.
- Náuseas y vómitos.
- Cansancio, debilidad o fatiga general. También es posible que los pacientes tengan una sensación de mareo e incluso episodios con síncopes.
- Problemas de corazón, cambios en la frecuencia cardíaca usual, aparición de arritmia.
- Problemas en el funcionamiento del páncreas.
- Anemia.
- Retención de líquidos.
- Insuficiencia renal o reducción de la actividad de los riñones.
- Disfunción eréctil en los hombres.
- Inapetencia.
lhp