Según la OMS, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de 7 mil padecimientos diferentes de este tipo.
Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia porque se presentan en un porcentaje pequeño de la población, en comparación con otras como la diabetes, hipertensión o problemas cardiovasculares. Su baja prevalencia es a nivel nacional y mundial, aunque algunas son más raras en determinados sitios que en otros. Esto lo explicó Miguel Ángel Saavedra Salinas, académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina de la UNAM.
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Estas enfermedades raras se pueden separar en dos grandes grupos. Las primeras son las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan determinadas sustancias. Estas causan daños y alteraciones puntuales.
El otro tipo son las que están ahí, pero es más difícil detectar, porque no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune. Aunque no necesariamente se van a presentar cuando existe un riesgo genético.
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¿Cuáles son las enfermedades raras que padecen los mexicanos?
Síndrome de Turner. Es un trastorno genético que causa baja estatura y disfunciones en los ovarios.
Enfermedad de Pompe. Provoca debilidad muscular que afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.
Hemofilia. Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente, por la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación.
Espina Bífida. Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente.
Fibrosis Quística. Enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso que se acumula en los pulmones y el páncreas.
Histiocitosis. Grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos. Un ejemplo es la Enfermedad de Erdheim-Chester.
Hipotiroidismo Congénito. Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.
Otros padecimientos
Además de los antes mencionados, que son los que más se dan en los mexicanos, también existen otros como la Fenilcetonuria, la Galactosemia, la Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3 y la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Todos estos casos, aún en menor medida.
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