La Enfermedad de Batten es un padecimiento neurodegenerativo crónico potencialmente mortal en niños y niñas. Es bien sabido que junio es el mes de la concienciación de este mal que se detecta principalmente en la niñez entre los 5 y 10 años, siendo potencialmente causante de muertes prematuras.
Para que los padres, adultos y médicos la identifiquen mejor, cabe decir que sus principales manifestaciones son: la pérdida del lenguaje, habilidades motrices y crisis epilépticas (convulsiones) de difícil control.
Se presenta en uno de cada 70 mil personas en el mundo y, lamentablemente, no tiene cura. Para fortuna de los pacientes, el tratamiento puede mejorar considerablemente la calidad de vida de estos. Ante este panorama, es importante difundir sus manifestaciones, ya que sólo el diagnóstico y tratamiento enzimático puede frenar el daño neurológico que es irreversible y de rápido progreso.
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¿Qué es la Enfermedad de Batten y cuáles son sus síntomas?
El mes de junio es el mes de la concienciación de la enfermedad de Batten, un padecimiento raro también conocido como lipofuscinosis neuronal ceroidea.
Estos son un grupo de trastornos hereditarios del sistema nervioso que puede provocar pérdida progresiva de la vista y del lenguaje, crisis epilépticas (conocidas popularmente como convulsiones), trastornos del movimiento e, incluso, muerte prematura en la niñez.
Lo anterior hace de suma importancia reconocer sus signos y síntomas para lograr un diagnóstico y tratamiento oportuno.
La Dra. Azucena Delgado Ochoa, especialista en neurología pediátrica y actual miembro de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica A.C., explica que esta enfermedad, en su mayoría, se manifiesta a través del retraso en el lenguaje que se puede detectar entre el primer y segundo año de vida.
Posteriormente, a los tres años se presentan crisis epilépticas de difícil control y, entre los 3 y 4 años de edad, se observa una clara dificultad para caminar.
“De manera general, si un padre de familia observa en sus hijos cualquier retraso en el lenguaje o en su desarrollo motriz, incluyendo la marcha, debe ser una señal de alerta para sospechar y acudir con un especialista de manera inmediata, pues el deterioro de esta enfermedad es acelerado, por lo cual existe el riesgo de permanecer inmóvil en cama, e incluso presentar muerte prematura entre los 8 a 12 años”, señala.
¿Qué tratamiento ayuda a controlar la Enfermedad de Batten?
Este tipo de deterioro puede ser asociado con frecuencia con algunas enfermedades que padecen los adultos, como el Alzheimer, por lo cual es de difícil diagnóstico ya que se presenta en una de cada 70 mil personas en el mundo.
En el caso de México no se cuenta con una prevalencia definida y, afortunadamente, existe tratamiento disponible en el sector público que detiene el deterioro y permite que el paciente continúe con su desarrollo.
De acuerdo con la Dra. Delgado, el tratamiento consiste en la administración de la enzima cerliponasa alfa, que restaura la actividad de la enzima defectuosa o deficiente llamada tripeptidilpeptidasa, la que provoca una acumulación de lipofuscina ceroide en el cerebro en forma de material de desecho, mismo que causa el deterioro en la enfermedad.
- El gran reto consiste en hacer una detección temprana para comenzar con el tratamiento antes de que los síntomas y el deterioro sigan avanzando, ya que éste es irreversible.
- Los médicos pueden apoyarse con imagenología cerebral, pruebas de actividad enzimática de Tripeptidilpeptidasa en papel filtro, métodos de análisis molecular en el ADN y secuenciación genómica.
Por su parte, Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Pacientes refrenda el compromiso de Grupo Fabry de México, organización sin fines de lucro, que busca brindar apoyo y asesoría a pacientes con enfermedades de baja prevalencia de depósito lisosomal, así como a sus familias con el fin de garantizar atención médica adecuada en nuestro país.
“Es de suma importancia retomar días como el Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten para crear conciencia de este tipo de enfermedades que pueden ser confundidas con otros padecimientos y tienen un gran impacto en la calidad de vida del paciente y sus familias” finalizó.
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