Enfermedades raras: Síndrome de Kabuki, el padecimiento que genera deformaciones en los ojos

El síndrome de la máscara de Kabuki fue descrita por primera vez, en 1981, por los médicos japoneses Y. Kuroki y N. Niikawa

Enfermedades raras: Síndrome de Kabuki, el padecimiento que genera deformaciones en los ojos
De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras, el retraso mental es constante entre los niños que padecen síndrome de Kabuki. Foto: Especial

El síndrome de la máscara de Kabuki o Niikawa Kuroki es una enfermedad rara del desarrollo, asociada con características como el retraso mental y anomalías congénitas múltiples. Fue descrita por primera vez, en 1981, por los médicos Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre por el parecido de la cara de los niños que tienen el padecimiento con el maquillaje del teatro tradicional japonés Kabuki.

Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen japonés, en la actualidad ha sido observado en todos los grupos étnicos y afecta por igual a ambos sexos. La mayoría de los casos de esta enfermedad ocurren de forma esporádica, pero existen casos hereditarios, con un riesgo de recurrencia del 50 por ciento.

El síndrome de Kabuki, es un desorden de los genes causado por mutaciones en el gen MLL2. "Esta proteína no es capaz de escribir bien su código genético y la consecuencia son los síntomas de la enfermedad", la cual provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental, explican en Logopedia y más.

De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el retraso mental es constante entre los niños que padecen síndrome de Kabuki, y puede ser de leve a moderado. Otra de las características de quienes sufren este padecimiento es el retraso del desarrollo, que se manifiesta con talla baja.

Otras características de este síndrome son las fisuras en las endiduras de los párpados, cejas arqueadas, pestañas largas, punta de la nariz plana, paladar fisurado o labio leporino, orejas con malformaciones o dentadura anormal. También, existen problemas neurológicos tales como hipotonía (disminución del tono muscular), problemas de alimentación, convulsiones, microcefalia y anomalías visuales. 

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Kabuki?

El tratamiento de esta rara enfermedad es complicado debido a que se trata de una enfermedad congénita de la que aún no se tiene mucho conocimiento. Hasta el momento la finalidad es mejorar la calidad de vida del paciente y el tratamiento de los síntomas.

Los retrasos en el lenguaje puede tratarse con la ayuda de terapias. La fisioterapia puede ser de gran ayuda a la hora de mejorar sus habilidades motrices y fortalecer su sistema músculo-esquelético.


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