Las enfermedades raras, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), son las que llegan a padecer menos de cinco personas por cada 100 mil habitantes. Se tiene el registro de entre 5 mil y 7 mil padecimientos con dicha característica en el mundo.
En la mayoría de los casos tiene un origen genético, lo cual significa que afectan entre el 6 y 8% de la población en el mundo.
Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM explicó para la institución universitaria en febrero que este tipo de padecimiento se dividen en dos grupos: las afecciones genéticas, “produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales” y están las que involucran a varios genes, y refiere que es “una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético”.
¿Qué enfermedades raras se han detectado entre la población mexicana?
De acuerdo con información de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) son 20 enfermedades las que han identificado.
Síndrome de Turner: trastorno genético que afecta en el desarrollo de las niñas.
Enfermedad de Pompe: padecimiento que se ocasiona porque no hay suficiente o ninguna enzima llamada glucosidasa-alfa, que ocasiona debilidad muscular y puede ocasionar problemas cardíacos, respiratorios y para caminar.
Hemofilia: enfermedad en el que la sangre no coagula y afecta particularmente a los hombres
Espina Bífida: ocurre cuando la columna vertebral y médula espinal no se forman adecuadamente.
Fibrosis Quística: ocasiona que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso que se acumula en los pulmones y el páncreas.
Histiocitosis: incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos.
Hipotiroidismo Congénito: se presenta cuando un bebé no tiene la capacidad de producir cantidades normales de hormona tiroides, para el desarrollo del cerebro y ocasiona discapacidad intelectual.
Fenilcetonuria: se presenta cuando un bebé no tiene la capacidad de descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, lo que suele ocasionar daños en el sistema nervioso central y cerebro.
Galactosemia: incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de ésta y puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3: se presenta cuando una persona no tiene la no tiene la cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita: es un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales. Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones.
Homocistinuria: se trata de una afectación al metabolismo del aminoácido metionina, lo que ocasiona cambios óseos y en ojos.
SIGUE LEYENDO:
¿Qué es la parálisis de Bell?, la enfermedad que afectó Angelina Jolie
¿Qué es el nistagmo?, la rara afectación que padeció un integrante de The Black Eyed Peas
