El Síndrome 22q11, conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, es un padecimiento que afecta a 1 de 4 mil recién nacidos, y el 22 de mayo se conmemora su Día Internacional.
Esta fecha fue asignada para concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético en apoyo a las personas afectadas, la enfermedad fue descubierta en 1968 por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George, de ahí el nombre.
Con la difusión de esta fecha también se pretende promover la investigación el diagnóstico, tratamiento y terapias del síndrome, en busca de dar una mejor calidad de vida a quien lo padece y a sus seres cercanos.
¿Qué es el Síndrome 22q11?
Se trata de una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región especifica del cromosoma 22 (22q11), esto genera problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
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Esta enfermedad es poco frecuente por lo que el desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico en recién nacidos, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas para quien porta.
¿Cuál es el tratamiento?
Las especialidades que lo tratan son: neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, cardiología, endocrinología, nefrología, oftalmología, y genética clínica
También es necesario la asistencia mediante terapias en psicología clínica y psiquiatría, a fin de efectuar una valoración neurocognitiva del paciente, especialmente en sus primeros años de vida.
Los síntomas puedes varias dependiendo del paciente, pero estos son los principales:
- Anomalías cardiacas congénitas.
- Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
- Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
- Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
- Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
- Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
- Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.
GB