La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina. Esta patología es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina y, según diversos estudios publicados recientemente, los principales trastornos que desarrollan las personas con esta enfermedad son depresión, falta de memoria y ansiedad.
De acuerdo a expertos, la fenilcetonuria, además de causar las consecuencias mencionadas en el párrafo anterior, también generará temblor, falta de habilidades sociales e hiperreflexia. Es por ello que especialistas se encuentran trabajando en el abordaje sobre dicha enfermedad intentando desarrollar un tratamiento precoz después del diagnóstico neonatal por cribado.
En consecuencia, por el momento el tratamiento principal de la fenilcetonuria radica en la alimentación, a través de una mínima ingesta de la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra presente en diferentes proteínas. Por lo tanto, para evitar depresión y fallas en la memoria, habrá que lograr una estabilidad de dichos valores y evitar oscilaciones bruscas, puesto que la concentración de fenilalanina en sangre es un marcador sustituto de los procesos cerebrales que explica, aunque sea de forma incompleta, toda la cascada de disfunción neurocognitiva.
Por su parte, esta enfermedad también afectará a niños, provocando falencias en determinadas funciones, como las ejecutivas, visuoespaciales o en la motricidad fina. Entre otras cosas puede afectar a la memoria de trabajo, control de la atención, velocidad de procesamiento o flexibilidad cognitiva. A su vez, algunos infantes presentan un trastorno por déficit de atención e hiperactividad, lo que puede incidir de forma negativa en el aprendizaje y el rendimiento escolar.
Ante los efectos de la fenilcetonuria en la memoria o la depresión, será vital avanzar en las pruebas para medir el área neuropsicológica del paciente, especialmente en adultos. En esta misma línea, los efectos de los cambios metabólicos en la función ejecutiva, la calidad de vida y el estado de ánimo de los adultos con esta enfermedad son más difíciles de evaluar.